hoi-chung-alport

Hội chứng Alport: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị sớm

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền có những triệu chứng đặc trưng là bị bệnh thận, giảm thính lực và các vấn đề về thị lực. Hội chứng Alport gây ra bệnh thận bằng cách làm tổn thương cầu thận (bộ lọc nhỏ trong thận có nhiệm vụ lọc máu) của bạn. Với hội chứng Alport, collagen loại IV sẽ có trong cầu thận, tai trong và mắt của bạn cũng bị ảnh hưởng, khiến chúng không thể thực hiện đúng các chức năng của mình. Điều này làm cho thận của bạn trở nên yếu, và ngày càng ít chất thải được lọc từ máu của bạn. Đôi khi còn dẫn đến suy thận giai đoạn cuối.

Hội chứng Alport còn ảnh hưởng đến tai, dẫn đến mất thính giác ở tuổi vị thành niên.. Những người mắc hội chứng Alport đôi khi cũng phát triển các vấn đề về mắt như cầu mắt có hình dạng bất thường, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể và cận thị . Cũng có lúc xuất hiện những đốm trắng rải rác xung quanh võng mạc gọi là bệnh võng mạc. Tuy nhiên, nói chung, những vệt mắt này không dẫn đến chứng mù lòa.

Biến chứng của hội chứng Alport là phổ biến và nghiêm trọng hơn ở nam giới so với phụ nữ. Hội chứng Alport thống kê là cứ khoảng 5000 người thì có 1 người bị bệnh..

Triệu chứng của Hội chứng Alport

Các triệu chứng chính của hội chứng Alport đó là bệnh thận, bất thường về mắt và mất thính giác hoặc thính giác có vấn đề. Những triệu chứng này cũng có xu hướng biểu hiện sớm trong cuộc sống hàng ngày, trước khi người bệnh được chẩn đoán chính thức hội chứng Alport.

hoi-chung-alport

Triệu chứng của hội chứng Alport bao gồm:

  • Máu trong nước tiểu (tiểu ra máu). Đây là triệu chứng đầu tiên mà một người mắc hội chứng Alport sẽ có.
  • Protein trong nước tiểu (protein niệu)
  • Huyết áp cao
  • Sưng ở bàn chân, mắt cá chân và vùng mắt.
  • Khối u cơ trơn (leiomyomatosis)
  • Chứng phình động mạch (ít gặp).

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Alport

Nguyên nhân gây ra hội chứng Alport là bởi các đột biến trong các gen COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Những gen này chịu trách nhiệm cho sự hình thành một phần của collagen loại IV. Collagen là protein chính trong cơ thể chịu trách nhiệm cung cấp sức mạnh và hỗ trợ cho các mô liên kết của bạn.

Collagen loại IV này thực sự quan trọng đối với công việc của các tiểu cầu, và các đột biến trong các gen này làm cho nó để collagen xuất hiện trong các cầu thận một cách bất thường. Điều này sẽ làm hỏng thận của bạn và khiến chúng không thể làm sạch máu của bạn theo đúng cách thông thường.

Collagen này được tìm thấy trong tai trong của bạn, và những bất thường trong nó có thể dẫn đến mất thính giác. Collagen loại IV cũng rất quan trọng trong việc giữ hình dạng của cầu mắt và màu sắc bình thường của võng mạc của bạn.

Hội chứng Alport được di truyền theo ba cách khác nhau:

Mẫu liên kết X

Đây là cách phổ biến nhất để hội chứng Alport được di truyền và khoảng 80 phần trăm những người mắc bệnh có dạng này. Nó được gây ra bởi đột biến gen COL4A5. Sự di truyền của ”mẫu liên kết X” có nghĩa là gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Bởi vì đàn ông  chỉ có một nhiễm sắc thể X, một đột biến gen trên nhiễm sắc thể đó là đủ để gây ra bệnh thận và các triệu chứng nghiêm trọng khác trong họ.

Mặt khác, ở nữ giới lại có hai nhiễm sắc thể X và theo đó, hai bản sao của gen, do đó, đột biến gen chỉ có một trong số các nhiễm sắc thể thường không thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Alport. Bởi vì điều này, con gái mắc hội chứng Alport liên kết X thường chỉ gặp máu trong nước tiểu và đôi khi chỉ được coi là mang mang mầm bệnh. Không có gì lạ khi họ phát triển các biến chứng nghiêm trọng khác của bệnh và các biến chứng cũng nhẹ hơn so với người nam.

Với kiểu di truyền liên kết X, các ông bố không thể truyền bệnh cho con trai vì về mặt sinh học, đàn ông không truyền nhiễm sắc thể X của họ cho con cái. Mặt khác, mọi đứa trẻ đều có 50% cơ hội thừa hưởng gen nếu người mẹ có gen khiếm khuyết trên một trong các nhiễm sắc thể X của mình. Những cậu bé thừa hưởng gen khiếm khuyết thường sẽ phát triển Hội chứng Alport trong suốt cuộc đời.

Mẫu thống trị tự động

Đây là một hình thức thừa kế hiếm gặp và nó chỉ được tìm thấy trong khoảng 5% các trường hợp mắc hội chứng Alport. Những người có dạng này có một đột biến ở gen COL4A3 hoặc COL4A4, nghĩa là chỉ có một cha mẹ có gen bất thường và truyền nó. Với dạng hội chứng Alport này, nam và nữ gặp các triệu chứng tương tự, và mức độ nghiêm trọng cũng tương tự nhau.

Mô hình lặn tự động

Hình thức thừa kế này được tìm thấy trong khoảng 15% các trường hợp mắc hội chứng Alport. Một đứa trẻ được thừa hưởng theo cách này khi cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh và mỗi người đều có một bản sao của gen COL4A3 hoặc COL4A4 bất thường. Với điều này cũng vậy, nam và nữ đều bị ảnh hưởng tương tự nhau.

Chẩn đoán hội chứng Alport như thế nào?

Đầu tiên bác sĩ có thể nghi ngờ rằng bạn mắc hội chứng Alport dựa trên tiền sử gia đình. Các triệu chứng bạn báo cáo cũng sẽ cho thấy khả năng bạn mắc bệnh này. Để xác nhận, bác sĩ có thể sử dụng hai loại xét nghiệm chẩn đoán dưới đây:

  • Sinh thiết thận hoặc da: Trong xét nghiệm này, một phần rất nhỏ của thận hoặc da của bạn sẽ được lấy ra và kiểm tra bằng kính hiển vi. Đánh giá mẫu vật dưới kính hiển vi có thể cho thấy những phát hiện đặc trưng của hội chứng Alport.
  • Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận xem bạn có gen nào dẫn đến hội chứng Alport hay không. Nó cũng được sử dụng để xác định cách cụ thể bạn thừa hưởng gen.

hoi-chung-alport

Chẩn đoán sớm hội chứng Alport là điều buộc. Điều này là do các biến chứng của hội chứng Alport thường biểu hiện ở thời điểm còn nhỏ hoặc trong độ tuổi trưởng thành sớm. Nếu không bắt đầu điều trị kịp thời, bệnh thận có thể trở nên nghiêm trọng ở tuổi trưởng thành, lúc ấy sẽ rất khó điều trị.

Các loại xét nghiệm khác có thể dùng để loại trừ các bệnh khác trong danh sách chẩn đoán phân biệt, đánh giá tình trạng của bệnh nhân hoặc củng cố nghi ngờ về hội chứng Alport, tuy nhiên, đây không phải là các xét nghiệm chẩn đoán. Nó bao gồm các:

  • Xét nghiệm nước tiểu: Một xét nghiệm phân tích nước tiểu sẽ được sử dụng để kiểm tra lượng nước tiểu xem có sự xuất hiện của máu và protein không.
  • Xét nghiệm eGFR: Đây là xét nghiệm chức năng thận và nó ước tính tốc độ mà các tiểu cầu của bạn đang lọc chất thải. Tỷ lệ này là một dấu hiệu mạnh mẽ cho dù bạn có bị bệnh thận hay không. Các xét nghiệm máu như xét nghiệm nitơ urê máu (BUN) và nồng độ creatinine của bạn giúp xác định trạng thái của thận.
  • Kiểm tra thính giác: Bài kiểm tra này sẽ được sử dụng để xác định xem thính giác của bạn có bị ảnh hưởng theo bất kỳ cách nào không.
  • Kiểm tra thị lực và mắt: Điều này sẽ được sử dụng để xem liệu thị lực của bạn có bị ảnh hưởng hay bạn bị đục thủy tinh thể. Chúng cũng sẽ được sử dụng để kiểm tra bất kỳ dấu hiệu nhận biết nào của hội chứng Alport, chẳng hạn như các vệt trắng trong mắt và nhãn cầu có hình dạng bất thường.

Điều trị hội chứng Alport

Không có một cách điều trị chính xác cho hội chứng Alport, bởi vì mỗi triệu chứng và biến chứng được điều trị theo một cách khác nhau.

Bệnh thận

Quản lý và làm chậm sự tiến triển của bệnh thận là cân nhắc đầu tiên và chủ yếu trong điều trị hội chứng Alport. Để làm điều này, bác sĩ của bạn có thể kê toa:

hoi-chung-alport

  • Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin để giảm huyết áp, và có khả năng làm giảm protein niệu trong nước tiểu của bạn và làm chậm sự tiến triển của bệnh thận
  • Một chế độ ăn uống hạn chế muối
  • Thuốc lợi tiểu.
  • Chế độ ăn có ít protein

Bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên gặp chuyên gia dinh dưỡng để giúp bạn có những chế độ ăn mới trong khi vẫn duy trì chế độ ăn uống lành mạnh.

Tuy nhiên, rất nhiều trường hợp, bệnh thận sẽ tiến triển thành bệnh thận ở giai đoạn cuối, do đó bạn sẽ phải chạy thận nhân tạo hoặc tcấy ghép thận.

  • Lọc máu là một quá trình nhân tạo để loại bỏ và lọc chất thải ra khỏi cơ thể bằng máy. Máy lọc máu về cơ bản có chức năng thay thế cho thận của bạn.
  • Ghép thận bao gồm phẫu thuật thay thế thận bị khiếm khuyết bằng thận của một người hiến.

Bạn không nhất thiết phải chạy thận trước khi bạn có thể ghép thận. Và cuối cùng, bác sĩ sẽ giúp bạn quyết định lựa chọn nào sẽ tốt hơn cho bạn.

Huyết áp cao

Bác sĩ sẽ kê toa thuốc thích hợp để giúp kiểm soát huyết áp. Một số loại thuốc này là thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta và thuốc chẹn kênh canxi. Những điều này giúp giảm cơ hội phát triển bệnh tim và cũng làm chậm sự tiến triển của bệnh thận.

Những vấn đề về mắt

Bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ nhãn khoa để giúp giải quyết các vấn đề về thị lực, nếu có, gây ra bởi sự bất thường trong hình dạng của cầu mắt của bạn. Điều này có thể thay đổi đơn thuốc của bạn hoặc bạn trải qua phẫu thuật đục thủy tinh thể. Các đốm trắng trong mắt không ảnh hưởng đến thị lực theo bất kỳ cách nào, vì vậy, thông thường, không có sự chú ý nào trong việc điều trị nó.

Mất thính giác

Nếu bạn bị mất thính giác do hội chứng Alport, rất có thể nó sẽ là vĩnh viễn. May mắn thay, bạn có thể nhận được máy trợ thính rất hiệu quả trong việc giúp điều trị này.

Nói chung, bạn cũng có thể được hưởng lợi từ việc thay đổi lối sống như duy trì hoạt động, ăn uống tốt và duy trì cân nặng khỏe mạnh khi bị hội chứng Alport.

Related Posts

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *